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遺傳代謝病高危兒的常見表現

【摘要】:
(1)出生時通常無症狀,症狀無特異性,不能用一般疾病解釋 (2)新生兒期發病嚴重,危及生命;也可任何年齡發病 (3)急性代謝性腦病:嗜睡、呼吸異常、驚厥、昏迷、肌張力異常 (4)喂養困難、嘔吐、腹瀉、低血糖、黃疸延遲、膽道閉鎖、貧血、肝功能異常,肝腫大 (5)代謝性酸中毒、新生兒酮尿、高氨血症、高乳酸血症 (6)生長、智能發育落後或倒退 (7)毛發、皮膚顔色異常、軀體異味 (8)白內
    (1)出生時通常無症狀,症狀無特異性,不能用一般疾病解釋
  (2)新生兒期發病嚴重,危及生命;也可任何年齡發病
  (3)急性代謝性腦病:嗜睡、呼吸異常、驚厥、昏迷、肌張力異常
  (4)喂養困難、嘔吐、腹瀉、低血糖、黃疸延遲、膽道閉鎖、
貧血、肝功能異常,肝腫大
  (5)代謝性酸中毒、新生兒酮尿、高氨血症、高乳酸血症
  (6)生長、智能發育落後或倒退
  (7)毛發、皮膚顔色異常、軀體異味
  (8)白內障、青光眼、晶體半脫位
 (9)同胞中有類似臨床症狀或不明原因夭折
 (10)感染、高蛋白飲食等易誘發
實驗室檢測
   (1)高度疑似遺傳代謝病、臨床危重兒,在急救處理前留取標
本,以及時進行生化檢測、診斷及研究
 (2)血漿或血清:血氣分析、血氨、乳酸、血糖、電解質、
肝腎功能、血脂、電解質、心肌酶譜、胰島素
 (3)幹濾紙血片:串聯質譜(MS/MS)篩查,可以篩查出氨基酸、有機酸和脂肪酸代謝障礙性疾病
 (4)血漿氨基酸分析:診斷氨基酸代謝紊亂的可靠方法
 (5)尿液或尿片:氣相色譜質譜(GC/MS)分析,尿酮體等
 (6)影像學檢查:頭顱CT、MRI,肝腎B超、骨骼X線片
 (7) 家系DNA標本:基因檢測或酶活性測定,確診
   (8)對于懷疑遺傳代謝病瀕臨死亡的嬰兒有條件留取皮膚,肝組織、屍解以備分子生物學診斷