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認識遺傳代謝病

【摘要】:
遺傳代謝病(inbornerrorsofmetabolism)是遺傳性生化代謝缺陷的總稱,由于基因突變,導致與蛋白質、碳水化合物、脂肪、類固醇、維生素代謝、金屬離子等代謝有關的酶或轉運蛋白缺陷,使得代謝通路受阻而致病。歐美資料統計,遺傳性代謝病在活産嬰兒中總體發病率高達1/500-1500(歐美資料),單個病種發病率低,累計發病率高。目前常見的遺傳代謝病種達500種以上,多數疾病危害嚴重,臨床缺乏
    遺傳代謝病(inborn errors of metabolism)是遺傳性生化代謝缺陷的總稱,由于基因突變,導致與蛋白質、碳水化合物、脂肪、類固醇、維生素代謝、金屬離子等代謝有關的酶或轉運蛋白缺陷,使得代謝通路受阻而致病。歐美資料統計,遺傳性代謝病在活産嬰兒中總體發病率高達1/500-1500 (歐美資料),單個病種發病率低,累計發病率高。目前常見的遺傳代謝病種達500種以上,多數疾病危害嚴重,臨床缺乏特異性表現,常導致智力落後和體格殘疾,危及生命。診斷需在常規檢查基礎上,通過生化、酶學或基因突變分析,對機體異常代謝産物、酶活性或基因缺陷進行確診。由于生化和分子遺傳學的發展,以往許多未被認識的遺傳代謝病逐漸得以認識,更多的疾病可以診斷治療和改善預後。了解遺傳性代謝病的疾病譜和突變譜在遺傳學方面的科學研究和臨床實踐都有重要意義和學術價值。
遺傳代謝病分類
   (一)小分子代謝異常
    • 蛋白質(氨基酸):苯丙酮尿症、楓糖尿病、酪氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高氨血症等。
    • 有機酸:甲基丙二酸血症、丙酸血症、異戊酸血症、戊二酸血症I型、多種羧化酶缺乏症等。
    • 脂肪酸:多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏症、肉堿轉運障礙、極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏症、中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏症、短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏症、肉堿棕榈酰轉移酶I缺乏症-I型、肉堿棕榈酰轉移酶I缺乏症-II型等
    • 碳水化合物:半乳糖血症、果糖不耐受症、糖原儲積症等。
    • 膽固醇和類固醇:21-羟化酶缺乏症、11-羟化酶缺乏症等
    • 嘌呤和嘧啶:腺苷酸脫氫酶缺乏、二氫嘧啶脫氫酶缺乏
    • 金屬代謝:肝豆狀核變性、Menkes病
    • 維生素,輔酶和輔助因子:生物素、葉酸、钴胺素、吡哆醇代謝障礙
    • 糖基化:先天性糖基化障礙
    (二)細胞器功能失調
    •溶酶體病:溶酶體貯積症、戈謝病、龐貝病、神經節苷脂貯積病、異染性腦白質營養不良等。
    • 過氧化物酶體:腎上腺腦白質營養不良、Refsum病
    • 線粒體病:線粒體腦肌病、Leigh綜合征